niño con prader

Nov 08, 2023

Después de que nació el hijo de Heather Osterman, Max, que ahora tiene 13 años, se enteró de que tenía una condición genética llamada síndrome de Prader-Willi. Si bien ella y su esposo pudieron conectar a Max con todas las terapias y tratamientos que necesita, hay un aspecto de la afección que permanece sin control: el hambre insaciable de Max. No existe tratamiento para ello; Las personas con síndrome de Prader-Willi se sienten constantemente hambrientas y no se les puede dejar sin comida.

"No es sólo que tengas hambre", le dice a TODAY.com Osterman, de 52 años, del área de Chicago. “(El hambre es) como, 'He estado caminando por el desierto durante siete días y mi cuerpo se está apagando, tengo tanta hambre. Estoy tan hambriento que podría comer de la basura'”.

Osterman comparte la historia de Max para crear conciencia sobre esta rara enfermedad.

"Es importante que la gente sepa que hay muchas cosas con las que luchan", dice. "Busque ver a la gente por algo más que su valor nominal".

Estaba claro que Max tuvo problemas de salud casi tan pronto como nació. Después de que Osterman lo dio a luz por cesárea, finalmente pudo sostenerlo y él estaba "muy flácido", recuerda.

“Tuve que decirle 'Hola' por un minuto y luego lo llevaron a la UCIN”, dice. "Realmente nunca tuve ese momento con él".

Durante dos meses, Max permaneció en la unidad de cuidados intensivos neonatales, donde "marcó la casilla de Prader-Willi", pero, por razones que Osterman desconoce, aún no le diagnosticaron la afección.

“Tenía un tono muscular bajo y retraso del crecimiento. No podía comer solo", dice Osterman. Tenía un tubo en el estómago para ayudarle a comer durante aproximadamente un año. "Hicimos entrenamiento intensivo, como todos los días, para ayudarlo a aprender a alimentarse solo sin ahogarse porque aspiraba en silencio", añade.

Una exploración también mostró que tenía algún daño cerebral. Los médicos lo trataron por cada uno de los síntomas. Cuando tenía 18 meses, el neurólogo de Max lo examinó para detectar diversas afecciones y fue entonces cuando Osterman descubrió que Max tenía el síndrome de Prader-Willi.

“Hice lo que todo médico te dirá que no hagas, que es conectarme a Internet y buscar en Google el síndrome de Prader-Willi”, dice. "La lista contiene todas las cosas horribles que puedas imaginar que tu hijo podrá o no podrá hacer".

Afortunadamente, muchas de las terapias que recibió Max fueron las que necesitaba para prosperar.

"Estábamos haciendo todo lo que se suponía que debíamos hacer", dice Osterman. "Lo único que realmente nos faltaba, que en mi opinión era una pieza bastante importante, es la hormona del crecimiento".

Los niños con Prader-Willi suelen ser de estatura más baja, por lo que el tratamiento incluye hormona del crecimiento para ayudarlos a desarrollarse físicamente, según la Biblioteca Nacional de Medicina.

"Tenía poco más de 2 años cuando le administramos la hormona del crecimiento", dice Osterman. "Nos perdimos unos dos años de tratamiento".

Ha ayudado a Max a crecer y desarrollarse, y "le ayuda con (su) funcionamiento general". Las personas con síndrome de Prader-Willi suelen tener también un deterioro cognitivo leve y Max enfrenta desafíos con sus habilidades motoras. Aún así, a menudo sorprende a su familia y a sus médicos.

“Max acaba de demostrar su valía. Siempre supera las expectativas que cualquiera haya tenido”, dice Osterman. “Ha sido realmente asombroso verlo. Pero lo único que nunca podremos superar (o al menos no hemos podido superar hasta ahora) es el hambre”.

Los niños con síndrome de Prader-Willi "no tienen la capacidad de saber que están llenos", dice Osterman. Tienen metabolismos más lentos y sus estómagos no se vacían normalmente, por lo que con frecuencia tienen comida en el estómago. Su hipotálamo, el área que controla el hambre en el cerebro, no funciona como en otras personas. Sus cerebros siempre les dicen que tienen hambre.

"Max piensa prácticamente en la comida desde el momento en que se despierta hasta el momento en que se va a la cama", dice Osterman. “Es un desafío porque la cantidad de ansiedad que lo rodea a él y, por supuesto, a la familia (es alta). Estamos preocupados por lo que va a comer y cuándo va a comer... A él le preocupa eso”.

Esto significa que Max necesita supervisión constante para evitar comer en exceso.

"Técnicamente puedes comer... hasta que tu estómago se reviente", dice Osterman.

Si la familia quiere ir a cenar a un restaurante, Max comienza a obsesionarse con ello. Pensará en lo que comerá y en el tamaño de las porciones. Osterman también tiene que planificar lo que sucederá si la porción es más grande de lo que pensaban y cómo no permitir que Max se coma todo.

"Es un desastre. Hay que planificar mucho cuando sales”, dice Osterman. "Si hay un buffet, es una pesadilla".

El síndrome de Prader-Willi ocurre cuando un bebé nace sin el cromosoma 15 de su padre, dice la Dra. Jennifer Miller.

"Es un evento aleatorio en la mayoría de los casos", le dice a TODAY.com Miller, endocrinólogo pediátrico de la Universidad de Florida, que también trata a Max. “Se considera una enfermedad rara. Es uno entre 15.000 y 20.000”.

Con mayor frecuencia se diagnostica dentro de las primeras semanas de vida, cuando los médicos detectan un tono muscular bajo, poco llanto, problemas para comer y retraso del crecimiento.

"Curiosamente, la característica clásica de los bebés es que no quieren comer, por lo que se sacan el biberón de la boca", dice Miller. “No tienen ganas de comer. No lloran por comida”.

En la mayoría de los casos, a los bebés se les coloca una sonda G para evitar que mueran. Los médicos tratan a los niños con hormona del crecimiento para ayudarlos a ser más altos y desarrollar más masa muscular. También refuerza la cognición, ayudando a muchas personas con deterioro cognitivo leve.

La falta de interés de los bebés en la comida resulta confusa porque a los 4 o 5 años desarrollan un mayor interés y conciencia de la comida, dice Miller, y agrega que cuando tienen 9 años, desarrollan hiperfagia, que es "apetito incontrolable". .”

"Comen cualquier cosa", dice Miller. "Es una obsesión anormal".

La hiperfagia hace que las personas con síndrome de Prader-Willi se sientan "ansiosas" y muestren "rasgos obsesivo-compulsivos" respecto de la comida, dice. Miller ha tenido pacientes que comieron alimentos del suelo, consumieron alimentos de botes de basura, ingirieron pollo crudo congelado, robaron alimentos, comieron 10 libras de hojuelas de papa deshidratadas e incluso agredieron a personas que se interponían entre ellos y la comida.

“No hay ningún interruptor de apagado, por lo que su cerebro ni siquiera dice: 'Has comido suficiente'. Detente'”, explica Miller. "Pueden comer una cantidad ingente de comida", entre 10.000 y 20.000 calorías si no se les presta atención.

Es más, estos pacientes no pueden vomitar, afirma, por lo que no hay ningún mecanismo biológico que se interponga entre ellos y comer en exceso de forma peligrosa.

"Una de las principales causas de muerte en personas con (síndrome de Prader-Willi) es en realidad el estallido del estómago debido a que comen mucho", dice. "(Comer en exceso) en realidad romperá la pared del estómago, se volverá séptico y morirá".

Si bien los medicamentos como Ozempic actúan dirigiéndose a los receptores del cerebro para decirle a las personas que no tienen hambre, este tipo de medicamentos no funcionan en personas con síndrome de Prader-Willi.

"Realmente no parece que esos medicamentos vayan a ser eficaces porque no tienen esos receptores para que el medicamento llegue al cerebro y diga: 'Oye, no pienses en la comida'", dice Miller.

La mayoría de las familias guardan la comida bajo llave para evitar que sus hijos coman en exceso. Tener estructura también ayuda. Si bien la hormona del crecimiento ayuda a las personas con síndrome de Prader-Willi a poder asistir a la educación superior y conseguir un trabajo, no pueden vivir sin supervisión. Miller ha tenido pacientes que van a la universidad, por ejemplo, y pasan todo el tiempo yendo de comedor en comedor para comer.

"Es muy solitario", dice Miller. “Cuando estás tan concentrado en la comida, es muy, muy difícil ser sociable y hacer amigos. Nadie lo entiende porque a nadie le importa tanto la comida como a ti”.

Miller ha participado como investigador principal en un ensayo clínico que analiza un fármaco destinado a detener el hambre insaciable. La investigación está en curso.

Los Osterman suelen pensar en el mantra "vivir la vida plenamente".

“Vive a tu máximo potencial (y) vive la vida con un... sentimiento de que... que no puedes estar limitado por tu deseo de algo que es perjudicial para ti. Permítete pensar en otra cosa que no sea el hambre”.

Max tuvo recientemente su Bar Mitzvah y lo celebró visitando el programa TODAY y conociendo a Hoda Kotb. Ha sido fanático desde que ella fue copresentadora de la Cuarta Hora de TODAY con Kathie Lee Gifford.

“Fuimos allí con la esperanza de simplemente saludarla y tomarnos una foto con ella”, dice. "Ella realmente decidió hacer que su día fuera mágico".

Osterman espera que la historia de Max anime a otros a mirar más allá de su condición.

"Queríamos mostrar lo maravilloso que es y lo maravilloso que puede ser si podemos ayudarlo a vivir a su máximo potencial", dice. "Todavía estamos luchando por lo que vendrá en forma de encontrar algo (para tratar) su hambre".

Meghan Holohan es una escritora colaboradora que cubre salud y paternidad para TODAY.com. Le gusta cocinar, hacer yoga, leer, escuchar música y pasear a sus dos perros rescatados. Síguela en Twitter para ver sus historias recientes.